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近日，浙江省数字化产前诊断—出生缺陷防控联盟在杭州成立。联盟由若干省、市县级医疗机构组成，乐清市妇幼保健院名列其中。
据悉，该联盟由浙江大学医学院附属妇产科医院牵头，旨在通过医院间的紧密“牵手”，搭建深度联动的合作共享平台，加强优质医疗资源间的互联互通，提升当地医疗机构的出生缺陷防控能力。联盟涵盖从省级到市县级单位的跨学科团队，以及提供数字化技术支持的相关机构。成员单位们将在遗传咨询、产前诊断、临床研究、疑难病例远程会诊和转诊、出生缺陷人才培训等多个领域进行广泛的合作。
乐清市妇幼保健院将以此次加盟为契机，深耕细作、笃行致远，创新构建与省市级医院“双下沉、两提升”长效机制，加速推进双向转诊、学科建设、人才培养、科研教学等合作进程，向上紧密联系、向下有力辐射，以合作促发展、以共赢创伟业，积极探索新的规范化和专业化诊疗路径，优化产前筛查工作流程，提高出生缺陷疾病诊疗的水平，从而减少出生缺陷率，提高当地人口素质，为健康乐清建设添砖加瓦。
妇幼科普 出生缺陷三级防治体系 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
孕育新生命，从怀孕到小婴儿呱呱坠地，父母亲朋都满怀期待，这本该是个幸福的过程，却因出生缺陷的发生戛然而止。环境、遗传、不良习惯……多种因素潜伏危害新生儿健康，那么怎样才能顺利分娩健康可爱、没有缺陷的孩子呢？为了减少出生缺陷的发生，提高人口素质，我国已建立起完善的出生缺陷三级防治体系：
一级预防，把好婚前、孕前关口，科学备孕是基础
孕前和孕早期采取措施，以预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。此外，根据出生缺陷防治健康教育核心信息，预防出生缺陷还应计划怀孕、科学备孕、适龄生育，禁止近亲结婚。孕前和孕期养成健康生活方式，谨慎用药，避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。
二级预防，构建出生缺陷防控网络，孕期筛查是关键
孕期建立围产保健档案，按时产检，进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生，如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、结构异常畸形儿等，包括超声筛查、血清学筛查与高危孕妇的羊水穿刺产前诊断等医学检查手段。
1.超声筛查：以筛查胎儿畸形为主要目的3次超声检查时机是
11～13+6周NT超声；
18～24周Ⅲ级产科超声检查（俗称大排畸）；
28～32周Ⅲ级产科超声检查（俗称小排畸）。
⑴孕早期NT超声筛查（孕11周-13+6周）
NT即“胎儿颈后透明层（Nuchal Translucency）”是胎儿早孕期超声筛查中的一个指标，指早孕期胎儿颈后部皮下液体（淋巴液）聚积的厚度。NT是一项早期监测胎儿染色体异常的指标，NT增厚提示胎儿染色体异常的风险升高。此外，我们还可以通过NT超声筛查发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、露脑畸形、严重的脑膜脑膨出、肢体缺如、胎儿水肿等。
⑵孕中期大排畸超声
产前III级筛查又叫系统产前超声检查，也就是大家常说的“大排畸”，最佳检查时间为孕18-24周，适合所有孕妇，是目前临床上判断胎儿畸形及结构异常的最有效的手段之一，这个孕周胎儿各器官的结构发育和羊水池最适宜行超声检查，是整个孕期观察胎儿结构、筛查及诊断胎儿出生缺陷（包括结构和功能异常）最重要的时期。
⑶孕晚期小排畸超声
胎儿一直处在生长发育中，一些结构畸形只有到一定孕周才能通过超声观察到，如小头畸型、脑积水、膈疝等。因此，准妈妈要在孕28-32周进行一次小排畸检查，以发现迟发性的畸形，例如：迟发脑积水、肾积水、多囊肾、十二指肠闭锁、肺囊腺瘤等。孕期定期围保，如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
2.孕中期血清学筛查（15-20+6周）
传统血清学产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，通过抽取准妈妈的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。该方法经济、简单、无创，检出率70%左右。
3.胎儿染色体非整倍体筛查（孕12-22+6周）
无创产前检测技术：抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA，评估胎儿发生染色体异常的风险，筛查的准确性高。无创DNA检测，即孕妇外周血胎儿游离DNA检测，通过采集准妈妈外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，评估胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。该方法无创伤、无流产风险、灵敏度高，检出率95%以上。
如筛查结果提示异常，则应到具有产前诊断资质的医院进行咨询，必要时行羊水穿刺产前诊断。
4.羊水穿刺产前诊断
羊水穿刺（即羊膜腔穿刺术）是产前诊断的一种方法，适用于有产前诊断指征的孕妇，在超声引导下利用穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫、进入羊膜腔，抽取有胎儿脱落细胞的羊水20-30毫升进行遗传学检测。该方法目前是诊断胎儿染色体病的金标准，准确率99%以上。羊水穿刺最佳时间是妊娠16-24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔骤然变小、压力骤减而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高。孕妇做完羊水穿刺，建议适当休息，如有腹痛、阴道出血、流液等不适及时就诊，孕期及时咨询羊水穿刺报告。
产前筛查和产前诊断的适应症和禁忌症到具有产前筛查或产前诊断资质的医院进行咨询。
三级预防，改善患儿预后，新生儿疾病早筛早诊是保障
新生儿出生后应当进行新生儿疾病的早期筛查，以尽早发现应治疗的新生儿疾病和异常，减少疾病损害、患儿残疾，以提高患儿生存质量。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
温馨提示 预防出生缺陷 孕育健康宝宝 孕妈妈们 要重视产前筛查和诊断 给孩子们无“陷”未来 来源：乐清市妇幼保健院 |
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